Dusler Sokagi
Üye Girişi | Üye ol | Üye Arama | Üyelik Problemleri
Ana Sayfa
Sen ne yapiyorsun ?
Nostalji arama:
Toplam Cevap: 164
Ana Sayfa >> Nostalji >> Off Topic >> ANGEL MAN Doğum Günün Kutlu Olsun
Sayfalar: Önceki  1, 2, 3 ... 7, 8, 9 ... 15, 16, 17  Sonraki
Yazar ANGEL MAN Doğum Günün Kutlu Olsun
Yabancı..

bebeto ... demiş ki;

ANLADI O ONU

ANGELMAN DOBERMAN TOROĞLU ERMAN SUPERMAN İBRAHİM TORAMAN




peki ozaman
16-07-2007 13:16
Angel Man
Mesajlar: 5801

bebeto ... demiş ki;

ANLADI O ONU

ANGELMAN DOBERMAN TOROĞLU ERMAN SUPERMAN İBRAHİM TORAMAN


hastr len... ibneeeee
16-07-2007 13:16
Angel Man
Mesajlar: 5801

Bulut ( Ne Mutlu Türk'üm Diyene ) demiş ki;

ve BEBETOMAN


HAYIRRRRR

bebetoWOMAN

16-07-2007 13:17
bebeto
Mesajlar: 12556

Angel Man - Şehitler Ölmez Vatan Bölünmez demiş ki;

hastr len... ibneeeee


İBNEEE - MAANNNNNNN
16-07-2007 13:17
bebeto
Mesajlar: 12556

ARKADAŞLAR GOOGLE 'DA ANGELMAN YAZDIM BAKIN NELER ÇIKTI


Angelman Sendromu:



Angelman sendromu nadir raslanan bir nöro-genetik hastalıktır. Irklarda görülme hızı çok iyi bilinmemekle beraber yaklaşık ensidansın 15,000 ila 30,000 canlı doğumda bir olduğu kabul edilmektedir. Sendrom ilk kez 1965 yılında hastalığı tarif eden İngiliz doktor Harry Angelman’a atfedilmiştir. Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülzyon ve uygunsuz gülümsemelerdir. Hatta bu sebeple hastalık bazen “mutlu kukla (happy puppet)” sendromu olarak da bilinir. Ne var ki, hastalık bulguları çoğunlukla hasta okul öncesi çağa gelene kadar dikkat çekmeyebilir veya başka hastalıklarla karıştırılabilir.

Angelman sendromunun klinik tanısında şu hususlara dikkat edilmelidir: (Not: genetik tanı konduğunda diğer klinik bulguların varlığına gerek yoktur.) Prenatal öykü ve doğum hikayesi genellikle normaldir ve yeni doğanda genellikle önemli bir konjenital anomali gözükmez. Baş çevresi ölçümleri normal sınırlar içerisindedir. Ancak ilk altı aydan sonra hastada gelişme bozuklukları ortaya çıkar. Gelişme gecikmiştir ancak dejeneratif bir bulgu veya motor yeti kaybına rastlanmaz. Hastada metabolik, hematolojik ve tüm biyokimyasal analizler normaldir. Radyolojik olarak hem MRI hem de CT ile beyin yapısı normaldir ancak nadiren hafif kortikal atrofiye rastlanabilir. Hastanın yaşı ilerledikçe konuşma güçlüğü, ataksi ve gelişme geriliği belirginleşir. Hastalar sözlü iletişim yerine beden dilini kullanmayı tercih eder ve tipik kolay uyarılabilen, çabuk gülümseyen, ilgi süresi kısa ve sıklıkla ellerini çırpma tarzı hiper-motor aktivite gösteren davranışlar sergilerler. Daha nadiren bazı hastalarda hastanın yaşı ilerledikçe belirginleşen mikrosefali, şaşılık, geniş ağız ve seyrek dişler gibi retarde bir yüz ifadesi yanı sıra genellikle 3 yaşından sonra ortaya çıkan nöbetler ve EEG’de bozukluklar saptanır.

Angelman sendromu moleküler genetik mekanizması karmaşık bir o kadarda ilginç bir hastalıktır. Moleküler tanı konmuş vakaların büyük çoğunda 15. kromozomun uzun kolunun proksimal kısmından küçük bir bölge eksiktir (15q11-q13). Bu sebeple genel olarak bu sendrom “mikro-delesyon sendromları” gurubunda kabul edilir. Ancak ilginç olan Angelman sendronunda söz konusu mikro-delesyonun mutlak surette anneden gelen kromozomda olması dır. Aynı mikro-delesyonun babadan gelen 15. kromozomda olması ise tamamen başka bir hastalığa, Prader-Willi sendromuna yol açar. Bu olgunun sebebi söz konusu kromozom bölgesinin maternal ve paternal kopyalarında farklı şekillerde baskılanmış olmasındandır (genetic imprinting). Her ne kadar Angelman sendromuna yol açan gen veya genlerin fonksiyonel olarak hangileri olduğu konusunda çalışmalar devam etmektedir. Ancak ilk kez bu hastalığın genetik fare modelinin işaret ettiği daha sonra yapılan insan çalışmalarında da tanı konmuş hastaların yaklaşık %5’inde mutasyona uğradığı gösterilen bu bölgeden bir gen ubiquitin ligaz olan UBE3A genidir. Dahası fare modeli özellikle hipokampus ve beyincik bölgelerinde bilhassa maternal UBE3A geninin aktif olduğunu ve paternal genin neredeyse hiç transkripsiyonu olmadığını göstermiştir.


16-07-2007 13:19
Yabancı..

dogum günün kutlu olsun, Nice senelere......

16-07-2007 13:22
Bulut
Mesajlar: 6188

bebeto ... demiş ki; ARKADAŞLAR GOOGLE 'DA ANGELMAN YAZDIM BAKIN NELER ÇIKTI


Angelman Sendromu:



Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülzyon ve uygunsuz gülümsemelerdir. Hatta bu sebeple hastalık bazen “mutlu kukla (happy puppet)” sendromu olarak da bilinir. Ne var ki, hastalık bulguları çoğunlukla hasta okul öncesi çağa gelene kadar dikkat çekmeyebilir veya başka hastalıklarla karıştırılabilir.

Hastalar sözlü iletişim yerine beden dilini kullanmayı tercih eder ve tipik kolay uyarılabilen, çabuk gülümseyen, ilgi süresi kısa ve sıklıkla ellerini çırpma tarzı hiper-motor aktivite gösteren davranışlar sergilerler.


aboooowwwwwwwwwww olum şimdi bu angelman böylemi laa hep sırtıyor ve ellerini çırpıyor
16-07-2007 13:22
Angel Man
Mesajlar: 5801

"cannavaro" demiş ki; dogum günün kutlu olsun, Nice senelere......



Eyvallah Dostum...

Darısı sana inş.
16-07-2007 13:23
Yabancı..

amin
16-07-2007 13:24
Angel Man
Mesajlar: 5801

bebeto ... demiş ki; ARKADAŞLAR GOOGLE 'DA ANGELMAN YAZDIM BAKIN NELER ÇIKTI


Angelman Sendromu:



Angelman sendromu nadir raslanan bir nöro-genetik hastalıktır. Irklarda görülme hızı çok iyi bilinmemekle beraber yaklaşık ensidansın 15,000 ila 30,000 canlı doğumda bir olduğu kabul edilmektedir. Sendrom ilk kez 1965 yılında hastalığı tarif eden İngiliz doktor Harry Angelman’a atfedilmiştir. Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülzyon ve uygunsuz gülümsemelerdir. Hatta bu sebeple hastalık bazen “mutlu kukla (happy puppet)” sendromu olarak da bilinir. Ne var ki, hastalık bulguları çoğunlukla hasta okul öncesi çağa gelene kadar dikkat çekmeyebilir veya başka hastalıklarla karıştırılabilir.

Angelman sendromunun klinik tanısında şu hususlara dikkat edilmelidir: (Not: genetik tanı konduğunda diğer klinik bulguların varlığına gerek yoktur.) Prenatal öykü ve doğum hikayesi genellikle normaldir ve yeni doğanda genellikle önemli bir konjenital anomali gözükmez. Baş çevresi ölçümleri normal sınırlar içerisindedir. Ancak ilk altı aydan sonra hastada gelişme bozuklukları ortaya çıkar. Gelişme gecikmiştir ancak dejeneratif bir bulgu veya motor yeti kaybına rastlanmaz. Hastada metabolik, hematolojik ve tüm biyokimyasal analizler normaldir. Radyolojik olarak hem MRI hem de CT ile beyin yapısı normaldir ancak nadiren hafif kortikal atrofiye rastlanabilir. Hastanın yaşı ilerledikçe konuşma güçlüğü, ataksi ve gelişme geriliği belirginleşir. Hastalar sözlü iletişim yerine beden dilini kullanmayı tercih eder ve tipik kolay uyarılabilen, çabuk gülümseyen, ilgi süresi kısa ve sıklıkla ellerini çırpma tarzı hiper-motor aktivite gösteren davranışlar sergilerler. Daha nadiren bazı hastalarda hastanın yaşı ilerledikçe belirginleşen mikrosefali, şaşılık, geniş ağız ve seyrek dişler gibi retarde bir yüz ifadesi yanı sıra genellikle 3 yaşından sonra ortaya çıkan nöbetler ve EEG’de bozukluklar saptanır.

Angelman sendromu moleküler genetik mekanizması karmaşık bir o kadarda ilginç bir hastalıktır. Moleküler tanı konmuş vakaların büyük çoğunda 15. kromozomun uzun kolunun proksimal kısmından küçük bir bölge eksiktir (15q11-q13). Bu sebeple genel olarak bu sendrom “mikro-delesyon sendromları” gurubunda kabul edilir. Ancak ilginç olan Angelman sendronunda söz konusu mikro-delesyonun mutlak surette anneden gelen kromozomda olması dır. Aynı mikro-delesyonun babadan gelen 15. kromozomda olması ise tamamen başka bir hastalığa, Prader-Willi sendromuna yol açar. Bu olgunun sebebi söz konusu kromozom bölgesinin maternal ve paternal kopyalarında farklı şekillerde baskılanmış olmasındandır (genetic imprinting). Her ne kadar Angelman sendromuna yol açan gen veya genlerin fonksiyonel olarak hangileri olduğu konusunda çalışmalar devam etmektedir. Ancak ilk kez bu hastalığın genetik fare modelinin işaret ettiği daha sonra yapılan insan çalışmalarında da tanı konmuş hastaların yaklaşık %5’inde mutasyona uğradığı gösterilen bu bölgeden bir gen ubiquitin ligaz olan UBE3A genidir. Dahası fare modeli özellikle hipokampus ve beyincik bölgelerinde bilhassa maternal UBE3A geninin aktif olduğunu ve paternal genin neredeyse hiç transkripsiyonu olmadığını göstermiştir.




bu ne laaaaaaaaaa
16-07-2007 13:24
Sayfalar: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17
Şiirler | Hikayeler | Komik Hikayeler | Anılar | Güzel Sözler | Fıkralar | Ekart | Nostalji | Yigit Özgür Karikatürleri

Etiket | Forum | Gezi Rehberi
Copyright © 2005 DuslerSokagi.com. Bir eğlence sanatı. | iletisim: iletişim